A anemia falciforme, também conhecida como anemia drepanocítica ou drepanocitose, é um tipo de anemia caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos do sangue, sendo uma doença que surge de uma mutação genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos.
O que é a anemia falciforme?
A anemia é denominada falciforme em função da forma que os glóbulos vermelhos se encontram no sangue, vez que as cadeias de hemoglobina ficam alongadas e rígidas, assemelhando-se a foice. A alteração nos genes responsáveis pela produção de hemoglobina faz com que sejam produzidos a hemoglobina S (HbS) ao invés da hemoglobina A, considerada normal. Células em forma de foice morrem muito mais rapidamente do que glóbulos vermelhos normais e o organismo não é capaz de criar reposições.
Os glóbulos vermelhos normais sobrevivem cerca de 120 dias na corrente sanguínea, já os glóbulos vermelhos em forma de foice duram apenas 12 dias em média. Como consequência, a corrente sanguínea sofre uma rápida perda de glóbulos vermelhos e, devido a essa escassez crônica, o paciente é acometido pela anemia falciforme. É de fundamental importância que tanto a família quanto o paciente sejam bem orientados para que todas as possíveis alterações sejam detectadas precocemente para serem tratadas, O fator emocional também deve ser priorizado, vez que as dores se mostram quase sempre presentes durante a vida do paciente.
Hemoglobina
Hemoglobina
A hemoglobina normal é composta por uma molécula heme e dois pares de proteínas chamadas globinas. Os seres humanos possuem genes para criar seis tipos diferentes de globinas: alfa, beta, gama, delta, épsilon e zeta, mas não necessariamente usa todas elas de uma só vez. O tipo de genes presentes depende do estágio de desenvolvimento: embrionário, fetal ou adulto. Praticamente toda a hemoglobina produzida em humanos a partir de 2 a 3 meses contém um par de moléculas alfa globina e beta globina.
Uma mudança ou mutação em um gene pode alterar toda a sua função. No caso da hemoglobina falciforme, o gene tem uma pequena alteração que a torna diferente do gene normal. Esta mutação afeta um único ácido nucleico ao longo de toda cadeia de DNA que compõe o gene da beta globina. Especificamente, o ácido nucleico, no caso a adenina, é substituída por um ácido nucleico chamado timina. Por causa dessa mutação aparentemente leve, chamada de mutação pontual, a molécula de beta globina acaba uma única substituição de aminoácidos: a valina ocupa o lugar normalmente ocupado pelo ácido glutâmico.
Com essa alteração, ocorre a diminuição no transporte de oxigênio para os tecidos, fazendo com que as membranas se rompam com mais facilidade. A concentração de hemoglobina nos glóbulos vermelhos é influenciada por nível de hidratação do indivíduo. Se uma pessoa ficar desidratada, a hemoglobina torna-se mais concentrada nos glóbulos vermelhos. Dessa forma, a hemoglobina S tem uma maior tendência a se aglomerar e perder seu formato e flexibilidade.
Sintomas
O processo de formação da anemia falciforme causa uma possível obstrução dos vasos sanguíneos devido ao formato das hemácias e leva o paciente a sentir fraqueza, além de dores no corpo que podem durar de quatro a seis dias ou até mesmo semanas, principalmente na região abdominal, pulmões, articulações e ossos.
Alguns fatores tornam as crises um pouco mais crônicas, como por exemplo, temperaturas mais frias e infecções. Geralmente a gravidade da doença está relacionada com a maior proporção de HbS. Nos casos mais severos, o paciente sente dor generalizada e tem mais chances de levar a um acidente vascular cerebral ou comprometer o sistema imunológico, desencadeando outras doenças. O bloqueio dos vasos sanguíneos no cérebro causado pela anemia falciforme pode ter consequências graves ou fatais, visto que a falta de oxigênio faz com que haja a perda do controle das funções.
Os sintomas mais comuns da doença são, febre maior que 38 graus, desidratação, palidez, falta de ar, fadiga, vômitos recorrentes, aumento do volume articular, mãos e pés inchados, infecções frequentes, olhos e pele amarelados, retardo no crescimento e atraso da puberdade. Em caso de sintomas, o médico deverá ser consultado para que o tratamento seja iniciado o mais breve. A doença, na maioria dos casos não tem cura, mas existe o tratamento com acompanhamento que pode trazer ao paciente uma vida normal e quase sem sintomas.
AVC
O AVC possui sintomas como fraqueza, dormência em um lado do corpo, perda súbita de visão, perda ou dificuldade da fala, confusão ou tontura. Crianças entre 1 e 15 anos com anemia falciforme têm um risco de 30% de sofrer um derrame. É importante ressaltar, que a doença pode ser assintomática ou apresentar haver sintomas leves, o que leva o indivíduo a tomar conhecimento se seus pais possuem histórico da doença para que seja feito uma análise clínica.
Priapismo
Homens com a doença, podem apresentar condição chamada priapismo, que é caracterizado por uma ereção persistente e dolorosa do pênis. Isso ocorre devido ao bloqueio dos vasos sanguíneos pelas células falciformes, dessa forma o sangue é acumulado no tecido do pênis. Os danos causados nesse tecido podem resultar em impotência permanente em adultos.
Problemas de visão
Alguns indivíduos com anemia falciforme podem experimentar problemas de visão. Os vasos sanguíneos que alimentam a retina, tecido na parte de trás do globo ocular, pode ser bloqueado por células falciformes. Novos vasos sanguíneos podem se formar em torno dos bloqueios, mas estes novos são fracos ou defeituosos, podendo ocorrer descolamento de retina e pode eventualmente levar à cegueira.
Síndrome Torácica Aguda
A síndrome torácica aguda pode ocorrer em qualquer idade e é causada por células falciformes que bloqueiam os pequenos vasos sanguíneos dos pulmões. Este bloqueio é complicado e pode acompanhar problemas como infecção e acumular sangue nos pulmões. Pessoas afetadas tem febre, tosse, dor no peito e falta de ar. Recorrente ataques podem levar a danos pulmonares permanentes.
Fatores de risco
Esse tipo de anemia afeta principalmente a população afrodescendente, vez que o gene da HbS teve origem no continente africano. Também é comum entre ascendentes do Oriente Médio e da Índia. Estudos apontam que nos Estados Unidos, um em cada 12 afro-americanos são portadores da doença e aproximadamente um em cada 500 bebês são diagnosticados com anemia falciforme. Em todo o mundo estima-se que em um ano 250.000 crianças nascem com anemia falciforme.
No Brasil, devido a miscigenação historicamente ocorrida no país, é possível que a doença afete pessoas de cor branca ou parda. A doença já é considerada de grande relevância no Brasil e por esse motivo foi incluída nas ações da Política Nacional de Atenção Integral à Saúde da População Negra, do Ministério da Saúde, e está no regulamento do Sistema Único de Saúde (SUS). Algumas áreas do mundo que tem grande ocorrência de anemia falciforme são afetadas pela malária, uma doença causada por parasitas transmitidos através de picadas de mosquito.
Diagnóstico
O diagnóstico da anemia falciforme é realizado através de exame laboratorial, pelo hemograma para analisar a detecção de HbS e da sua associação com outras frações. Para confirmar um diagnóstico do traço falciforme, outro teste laboratorial chamado gel eletroforese é realizado. Em 2001, o Ministério da Saúde lançou um programa de triagem neonatal onde é possível colher o sangue do bebê, no teste do pezinho em sua primeira semana de vida para verificar os genes e hemoglobinas presentes, assim se o bebê for portador da anemia falciforme o tratamento já é iniciado imediatamente. O diagnóstico precoce reduz consideravelmente a morbimortalidade da doença.
Tratamento
Um dos únicos meios de cura da doença é por meio do transplante de medula óssea, contudo, só é indicado para alguns casos mais graves e o procedimento é cuidadosamente selecionado pelo médico, vez que pode haver alguns riscos. O tratamento é feito com o uso de medicamentos como analgésicos ou pode necessitar de transfusão sanguínea nos casos mais graves, como, por exemplo, pacientes que já sofreram AVC ou com predisposição. O tratamento mais comum consiste em eliminar os fatores precipitantes, garantir o repouso, assegurar uma boa hidratação (muitas vezes é necessário hidratação parenteral) e analgesia adequada.
Acupuntura: terapia capaz de amenizar quadros de anemia falciforme
Acupuntura
O paciente também pode optar por meios naturais e terapias alternativas que amenizam o quadro, como acupuntura e massagens. Através das massagens constantes e com o método da acupuntura, o paciente percebe a diminuição das dores no corpo, visto que proporcionam maior relaxamento, além de melhorar a circulação sanguínea. A acupuntura pode aliviar parte da dor causada pela doença falciforme. Para resultados mais duradouros, os acupunturistas indicam que o tratamento funciona com as energias sutis do corpo, manipulando o '' chi '' para que remova os bloqueios e permita que o corpo se cure.
Alimentação
batata-doce-roxa - Ipomoea batatas
A alimentação também deve ser avaliada, vez que existem alguns alimentos que ajudam a aumentar a imunidade e evitar infecções. Os mais indicados são batata-doce, broto de bambu, feijões-de-lima, mandioca, milho e rábano. Tais alimentos contêm cianogênicos glicosídeos, que interagem com bactérias no intestino grosso e auxiliam o organismo a produzir um tipo de hemoglobina que pode transportar oxigênio através das células do sangue e consequentemente diminuir a dor.
Ginseng-brasileiro (Pfaffia paniculata)
Ginseng-brasileiro - Pfaffia paniculata
De acordo com estudos dos pesquisadores do British Journal of Haematology, o extrato de ginseng-brasileiro (Pfaffia paniculata), vegetal nativo da América do Sul, restaura a forma normal das células sanguíneas características da anemia falciforme. No Brasil, o vegetal popularmente conhecido como ginseng-brasileiro, é amplamente acessível e proporciona inúmeros benefícios à saúde, visto que suas propriedades medicinais revitalizam o organismo e tratam a fadiga, depressão, dores em geral, agem como oxigenador e protetor celular, além de prevenir contra a leucemia, dentre outros benefícios.
Hidroxiureia: atua diretamente na anemia falciforme
Hidroxiureia
A ênfase das pesquisas está no desenvolvimento de drogas que tratam anemia falciforme diretamente. A mais promissora dessas drogas é a hidroxiureia, medicamento originalmente concebido para tratamento antineoplásico (medicamentos utilizado para destruir neoplasmas ou células malignas e, tem a finalidade de evitar ou inibir o crescimento e a disseminação de tumores.. A hidroxiureia demonstrou reduzir a frequência de crises dolorosas e síndrome torácica aguda em adultos, além de para diminuir a necessidade de transfusões de sangue.
O medicamento parece funcionar induzindo uma maior produção de hemoglobina. Os principais efeitos colaterais da droga incluem diminuição da produção de plaquetas, glóbulos vermelhos e alguns tipos de glóbulos brancos. Os efeitos de longo prazo do tratamento com hidroxiureia são desconhecidos, contudo, um estudo de 2013 concluído em 2013 teve duração de nove anos e contou com a participação de 299 adultos com crises de dor frequentes que tomaram hidroxiureia. Houve uma redução de 40% na mortalidade.
Massagens
Massagem
Um estudo piloto cujos resultados foram publicados em 1999 indicaram que aqueles que receberam massagem relataram menos percepção de dor em relação ao grupo controle. Recomenda-se massagem como um tratamento complementar na gestão da doença crônica.
